La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.

Causas
Se trata de una afección hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso (moco) que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente severas y serios problemas digestivos y puede afectar también a las glándulas sudoríparas y al aparato reproductor masculino.
Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre.

Síntomas
Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

• Retraso en el crecimiento.
• Problemas para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
• Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

• Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado.
• Náuseas e inapetencia.
• Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
• Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

• Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
• Fatiga.
• Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
• Episodios recurrentes de neumonía (fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).
• Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Diagnóstico
Además de los síntomas y la historia clínica, a través de un examen de sangre es posible encontrar variaciones en el gen de la FQ.
A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad y a una minoría se le detecta a los 18 años o más. Estos últimos suelen tener una forma más leve de la enfermedad que pasa desapercibida.

 Tratamiento
El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:

• Antibióticos para prevenir y tratar infecciones.
• Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias, diluir el moco y facilitar la expectoración.
• Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho): palmadas suaves sobre el pecho, la espalda o un área por debajo de los brazos para facilitar la eliminación del moco.
• Vacuna antigripal y vacunaantineumocócica.

En casos graves pueden ser necesarios el trasplante de pulmón y la oxigenoterapia.
El tratamiento para problemas intestinales y  nutricionales puede incluir:

• Dieta especial rica en proteínas y calorías.
• Enzimas pancreáticas para absorber grasas y proteínas.
• Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
• Medidas específicas para los casos de estreñimiento heces muy duras.

Las medidas de cuidados personales deben incluir:

• Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
• Darles bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
• Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana. Nadar, trotar y andar en bicicleta son buenas opciones.
• Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de 1 a 4 veces todos los días.
• Realizar la percusión torácica y el drenaje para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

Asesoramiento:
Dra. Susana Mazzarino, Directora Médica
Dr. Facundo Pellicari, Médico de Familia

Más información
Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos: www.medlineplus.gov/spanish