Qué es la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas de secreción externa y los sistemas respiratorio y digestivo.
Afecta a 1 cada 3000 a 8000 nacidos vivos siendo 1 de cada 25 personas portadora de la enfermedad. El descubrimiento del gen responsable de la enfermedad lo realizó el doctor Tsui de Toronto en 1989, uno de los descubrimientos más importantes de la genética humana.

Síntomas
Es producida por un trastorno generalizado de las glándulas de secreción externa que tiene una gran variedad de síntomas. Los más comunes son:

• Pérdida excesiva de sal por el sudor (deshidratación).
• Infecciones respiratorias frecuentes (bronconeumonías, neumonías, bronquiolitis).
• Diarrea crónica o evacuaciones con grasa.
• Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito.
• Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado.
• Tos crónica.
• Falta de aire con la actividad física.
• Sinusitis crónica.

En algunos casos, los trastornos digestivos, la imposibilidad de subir de peso y los problemas respiratorios aparecen de inmediato, pero en otras ocasiones tardan meses en manifestarse, y, en algunos chicos, se presentan sólo de manera leve por lo que pueden pasar años hasta que llegue el diagnóstico, empeorando con el paso del tiempo su situación.
El diagnóstico se establece en el primer año de vida en el 70% de los casos.

Cómo se hereda
Esta enfermedad no contagiosa es congénita de carácter “autosómico recesivo”. Autosómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla y recesivo significa que si el gen de FQ forma un par con un gen normal, este último dominara (el gen de Fibrosis Quística será recesivo) y la persona no tendrá Fibrosis Quística aunque sea portadora del gen de FQ.
Cuando ambos padres son portadores del gen de FQ, tienen las siguientes posibilidades de herencia para cada embarazo independientemente de que ya tengan un niño con FQ o no:

• 1 posibilidad en 4(25 %) de que el niño nazca con Fibrosis Quística.
• 2 posibilidades en 4(50 %) de que el niño sea portador del gen FQ, pero que no tenga la enfermedad.
• 1 posibilidad en 4(25 %) de que el niño no tenga FQ y tampoco sea portador del gen.

 

Cuándo consultar al pediatra
Es importante llevar al bebé o niño al pediatra si presentan:

• Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía.
• Incremento de la pérdida de peso.
• Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad.
• Abdomen hinchado o aumento de la distensión.
• Síntomas nuevos o empeorados, particularmente dificultad respiratoria grave o expectoración con sangre.

Pronóstico
Si bien aún no tiene cura, la expectativa de vida de los pacientes aumentó durante las últimas décadas debido, fundamentalmente, a la aparición de nuevos tratamientos y a la creación de unidades multidisciplinarias encargadas del cuidado de estos pacientes.

El tratamiento de la alteración pulmonar es uno de los pilares fundamentales para mejorar la supervivencia y el trasplante pulmonar debe ser la última opción terapéutica para quienes tienen una enfermedad pulmonar terminal.

Fuente:
A.D.A.M. INC. 
Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos