Hemofilia: qué es y cómo se hereda

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria que se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y/o externas que se producen por la deficiencia parcial o total de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica.
Los factores de coagulación son proteínas de la sangre que hacen que ésta se coagule. Si faltan los coágulos no se forman adecuadamente y la hemorragia persiste.
Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A (deficiencia de factor VIII, la más común) y hemofilia B (deficiencia de factor IX).
En la mayoría de los casos, se transmite de padres a hijos (hereditaria) y la mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.

Cómo se hereda
La información de cada persona se encuentra en su ADN y se organiza en genes, pequeños segmentos de la cadena de ADN cada uno de los cuales contiene la información de un determinado carácter.
A su vez, los genes se agrupan en cromosomas. Los seres humanos poseemos un total de 46 agrupados en 23 pares, algunos proceden de nuestra madre y otros de nuestro padre.
Uno de esos pares es el cromosoma sexual, que determina el sexo al nacer. Es distinto entre hombres y mujeres y está compuesto por los cromosomas X e Y.
Los hombres poseen un cromosoma X y uno Y en ese par (XY) mientras que las mujeres poseen dos cromosomas X (XX).

Además de estas formas de hemofilia heredada, existen otras formas de adquirirla:

• Mutación del gen del cromosoma X: se desarrolla la enfermedad sin que existan antecedentes familiares.
• Adquirida: durante el posparto en la mujer, por ejemplo. El déficit del factor de coagulación es secundario a otra enfermedad.

 Cuál es el tratamiento
El aporte de factores coagulantes sirve para tratar hemorragias y/o hematomas y prevenir estos episodios de sangrado.
Para ello se administran regularmente inyecciones con una dosis establecida del factor de coagulación deficiente según el peso del paciente para mantener un nivel aceptable en el torrente sanguíneo.
Esta medida permite disminuir  las hemorragias articulares características y ayuda a que las personas con hemofilia puedan llevar una vida activa desde su infancia.

Asesoramiento:
Dra. Susana Mazzarino, Directora Médica
Dr. Facundo Pellicari, Médico de Familia

Más información
Fundación de la Hemofilia: www.hemofilia.org.ar/herencia
Secretaría de Gobierno de Salud: www.argentina.gob.ar/salud