QUÉ ES EL SÍNDROME DE RUBINSTEIN – TAYBI

Cada 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el radiólogo Hooshang Taybi y el pediatra Jack Rubinstein, del cual se toma la fecha de su fallecimiento para esta efeméride instituida en el año 2012.
Conocido inicialmente como el “síndrome de los pulgares anchos”, el SRT es un trastorno genético ocasionado por cambios o mutaciones en distintos genes que participan en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. 
Hasta el momento se identificaron dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no tienen una causa identificable, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. 
Los cambios en los genes conocidos se producen de forma espontánea, y hasta el momento no se encontró ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo. 

Se calcula que 1 de cada 150 mil nacimientos presenta el SRT. Ocurre en la misma proporción en ambos sexos y en todas las razas.

SEÑALES
Los síntomas incluyen:

  • Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
  • Estreñimiento
  • Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
  • Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Estatura baja que se nota después del nacimiento
  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas
  • Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden incluir:

  • Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
  • Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
  • Marcha inestable o rígida
  • Orejas de implantación baja o malformadas
  • Párpado caído (ptosis)
  • Cataratas
  • Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
  • Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
  • Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
  • Nariz prominente o «corva»
  • Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
  • Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

En algunos casos, se pueden presentar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.

TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes recursos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección:

  • Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.
  • Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo.
  • Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares.
  • Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos.
  • Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE).

MÁS INFORMACIÓN
Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT)
Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos

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