La “talasemia” fue descripta por primera vez en niños de origen italiano por los doctores Cooley y Lee en 1925. El término significa, literalmente, “Anemia del mar”, y se comenzó a utilizar para revelar la asociación entre esta enfermedad y la región Mediterránea.
Es un trastorno hereditario que afecta a la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo).
El déficit de ciertas cadenas de hemoglobina (alfa, ßeta…) causan la destrucción precoz de los glóbulos rojos antes de alcanzar la maduración completa, ello conlleva a un estado de anemia.
Este trastorno es común en las poblaciones de la costa del Mediterráneo, África y Sudeste asiático.

TIPOS DE TALASEMIA Y OTRAS HEMOGLOBINAS ANORMALES
Se clasifica en tres grupos:

• Talasemia menor: Anemia muy discreta o inexistente. Este trastorno puede ser confundido por una anemia ferropénica (a causa de la falta de hierro) con el consiguiente peligro de someter al paciente a un tratamiento prolongado con hierro llegando a causar una nociva sobrecarga de este mineral. Es la forma más frecuente de talasemias.
• Talasemia intermedia: Anemia moderada o intensa, esplenomegalia (aumento del bazo) y sobrecarga de hierro. Ocasionalmente puede favorecer el desarrollo de cardiomegalia, osteoporosis y artritis. Como tratamiento puede requerir transfusiones sanguíneas, y dada la sobrecarga de hierro administración de una sustancia que permita su eliminación del organismo.
• Talasemia mayor o anemia de Cooley: Anemia grave crónica con esplenomegalia, sobrecarga de hierro, retraso del crecimiento, hepatomegalia (aumento tamaño hígado), trastornos hormonales, cardiomegalia, osteoporosis. Como tratamiento precisa de transfusiones sanguíneas periódicas y administración de una sustancia para eliminar los excesos de hierro del organismo. Algunos pacientes precisan tratamiento hormonal sustitutivo.

IDENTIKIT DE LA TALASEMIA MENOR, LA MÁS FRECUENTE
Las personas con Talasemia Menor NO ESTÁN enfermas, porque 1 solo gen para la hemoglobina es anormal. La disminución en la protección de hemoglobina es tan pequeña que rara vez afecta la salud.
La enfermedad está presente desde el nacimiento, permanece igual durante toda la vida y puede trasmitirse de padres a hijos por muchas generaciones.
Son personas absolutamente sanas, no padecen problemas de salud excepto, en algunos casos una ligera anemia.
No están propensos a contraer otras enfermedades, ni son débiles física o mentalmente.
Ocurre tanto en hombres como en mujeres.
La Talasemia Menor nunca podrá convertirse en Talasemia Mayor.
A pesar de lo anterior, muchas personas con Talasemia Menor no saben que la tienen o no le dan la importancia suficiente hasta que en la familia nace un niño/a con Talasemia Mayor, una anemia crónica muy grave que requiere de tratamiento médico continuo.
Y esto sucede cuando en una pareja ambos padres tienen Talasemia Menor.
En casos de Talasemia Mayor la anemia empeora, el niño deja de crecer y el bazo aumenta de tamaño, distendiendo el abdomen. La medula ósea, el tejido que forma los glóbulos rojos, se expande dentro de los huesos debido a la falta de glóbulos (quienes son los trasportadores del oxigeno en la sangre).
En los últimos años algunos niños han sido «curados» mediante el trasplante de medula ósea. Únicamente es posible en aquellos pacientes que tienen un donante relacionado compatible idéntico. De todos modos, con el trasplante existe la posibilidad de que se presenten diversas complicaciones para el paciente, hasta el riesgo de muerte.

CÓMO PODEMOS PREVENIR LA TALASEMIA MAYOR
Saber a tiempo si se tiene Talasemia Menor permite consultar con un genetista.
Quienes ya tienen el diagnostico de Talasemia Menor deberán consultarlo con su pareja y su familia, y estimularlos para que sean estudiados.
La Talasemia Menor no es una enfermedad, sin embargo puede afectar la salud de los hijos. Hacerse el análisis para detectarla es sencillo.
El rasgo genético para la talasemia puede sospecharlo el médico a partir de la lectura de un hemograma completo: el recuento de glóbulos rojos puede ser mayor que el valor normal de referencia y el tamaño de los mismos más pequeño que lo normal para la edad.
Para confirmarlo debe realizarse un análisis especial llamado: ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA, que determina la cantidad de hemoglobina en sangre.

Más información: Fundación Argentina de Talasemia (FUNDATAL)