Retinosis pigmentaria, una condición silenciosa

Se calcula que 1 de cada 4 mil personas en el mundo nace con retinosis pigmentaria –RP–, un conjunto de desórdenes en la visión que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz provocando una degeneración paulatina que, en algunos casos, conduce a la ceguera.
De origen hereditario, la persona con RP puede desconocer su enfermedad hasta la adolescencia debido a la falta de síntomas; ya que recién entre los 25 y 40 años suele manifestarse en forma más contundente. Sin embargo, con frecuencia los niños con RP tienen dificultad para adaptarse a la oscuridad y suelen parecer más torpes en comparación con otros de su misma edad.
Debido a su carga genética, quienes tienen retinosis deben llevar a sus hijos a realizar exámenes visuales para determinar si la enfermedad está presente. De todos modos es importante tener en cuenta que la RP no se desarrolla en todas las personas de la misma manera pudiendo haber hijos con mejor pronóstico visual que sus padres; y viceversa.

Síntomas
Los primeros suelen aparecer de manera repentina e incluyen:

• Ceguera nocturna: dificultad para ver en lugares poco iluminados.
• Lenta adaptación a la oscuridad: no se distinguen los objetos al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación.

A medida que la RP avanza:

• Reducción progresiva del campo visual: pérdida de la visión periférica y dificultad para localizar y determinar  objetos circundantes. El campo visual se estrecha hasta quedar en forma de “túnel”.
• Disminución de la visión: último síntoma en aparecer, se manifiesta por una alteración en la percepción de los colores.

Diagnóstico
Un examen de la retina revela depósitos anormales y oscuros del pigmento que rayan la retina (de allí su nombre de “pigmentaria”). Otras pruebas incluyen:

• Electro-retinograma (ERG). Medición de la actividad eléctrica de bastones y conos. Las personas con RP muestran una disminución equivalente a la pérdida de la función de los fotorreceptores.
• Prueba de campo visual. La persona sigue con sus ojos un punto de luz que se mueve directamente delante de su cabeza hacia ambos lados y debe presionar un botón para indicar que puede ver la luz. Este proceso da como resultado un mapa de su campo visual y su visión central.

Pronóstico
Aunque hasta el momento no existe un tratamiento que detenga el avance, la consulta anual con un oculista favorece la detección precoz. Frente al diagnóstico, el especialista puede recomendar:

• Suplemento de vitamina A. Según un ensayo clínico del Nacional Eye Institute (NEI) que incluyó a 600 pacientes revisados durante seris años, la suplementación con este nutriente redujo la pérdida de la amplitud y proporcionó años adicionales de visión útil en pacientes que realizaron el tratamiento en forma precoz.
• Anteojos de sol para protegerse de los rayos ultravioleta.

Se espera que la investigación biomédica, utilizando técnicas de diagnóstico genético y molecular, permita encontrar tratamientos personalizados para estas degeneraciones retinianas que, actualmente, siguen siendo incurables.
Las terapias con células madre representan una de las mayores apuestas en este sentido.

Más información
-Fundación Argentina de Retinosis Pigmentaria (FARP), en Facebook
-Retinosis Pigmentaria en español (España): www.retinosis.org
-National Eyes Institute (Instituto Nacional de los Ojos, USA): www.nei.nih.gov

Asesoramiento:
Dra. Susana Mazzarino, Directora Médica
Dr. Facundo Pellicari, Médico de Familia