¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular, un trastorno genético que debilita progresivamente los músculos del cuerpo.
La falta de un fragmento o la modificación del gen de la distrofina (una proteína fabricada por las células musculares) impide que las fibras musculares funcionen correctamente, lo que conduce la debilidad de las personas que tienen la enfermedad.

A quiénes afecta
Este tipo de distrofia muscular afecta en mayor medida a los niños que a las niñas, porque el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X. 
Los niños tienen solo un cromosoma X, mientras que las niñas tienen dos. Por lo tanto, las niñas casi siempre pueden fabricar distrofina funcional usando el gen de la distrofina de su segundo cromosoma X.
Sin embargo, las niñas con un solo gen de la distrofia muscular de Duchenne pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos. 
Además, las mujeres que son portadoras del gen de esta enfermedad presentan una deleción (falta de un fragmento) o una modificación del gen, que pueden transmitir a sus hijos. 
Cuando la modificación o deleción del gen no proviene de la madre sino que se trata de un cambio genético que aparece en el niño, se llama mutación nueva o de novo.

Síntomas 
Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden empezar a andar más tarde que el promedio y tienen las pantorrillas grandes cuando tienen entre 1 y 3 años de edad. 
La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3 a 5 años, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades.
Además…

• corren despacio
• se caen a menudo
• caminan de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies)

Como la enfermedad es progresiva, los problemas empeoran con la edad. Cuando un niño con distrofia muscular de Duchenne entra en la adolescencia, la debilidad muscular de todo el cuerpo le puede provocar problemas cardíacos y respiratorios.

Diagnóstico y tratamiento
Los médicos suelen diagnosticar la distrofia muscular basándose en los antecedentes médicos familiares del niño, los síntomas y un examen físico.
Además, realizan pruebas para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo de distrofia muscular (análisis, biopsias y exámenes genéticos).
Aunque la enfermedad todavía no tiene cura, el tratamiento puede incluir:

• Enlentecer el desarrollo de la enfermedad a través de corticoesteroides.
• Recurrir a fármacos específicos que “completan” el fragmento de ADN faltante restaurando la cantidad de distrofina que fabrica el cuerpo.
• Terapia para prevenir o tratar infecciones, problemas respiratorios, escoliosis y problemas cardíacos.
• Uso de aparatos ortopédicos nocturnos para estirar los tendones de Aquiles y sillas de ruedas cuando caminar ciertas distancias se vuelve más difícil.

Los niños con distrofia muscular de Duchenne suelen ser atendidos por equipos formados por médicos y otros expertos en diversas especialidades pediátricas.
Es importante tener en cuenta que:

• Las niñas portadoras de una deleción o modificación en el gen de la distrofia muscular de Duchenne deben acudir periódicamente a revisiones con un cardiólogo pediátrico (un médico especializado en los problemas del corazón).
• Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden responder negativamente a la anestesia. Si su hijo se debe someter a una operación, asegúrese de que el anestesiólogo está familiarizado con la distrofia muscular de Duchenne.
• Cualquier adulto con una deleción o modificación conocida en el gen de la distrofia muscular de Duchenne debe solicitar asesoramiento genético antes de tener hijos.

Fuente: Kids Health