Qué es el Síndrome de Down

Cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. Una oportunidad para saber más acerca de este trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad del trastorno, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada (forma redonda con una zona plana en la parte de atrás) y la esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Otros signos físicos comunes incluyen:

• Disminución del tono muscular al nacer.
• Exceso de piel en la nuca.
• Nariz achatada.
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas).
• Pliegue único en la palma de la mano.
• Orejas pequeñas.
• Boca pequeña.
• Ojos inclinados hacia arriba.
• Manos cortas y anchas con dedos cortos.
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield).

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

• Comportamiento impulsivo.
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento.
• Período de atención corto.
• Aprendizaje lento.

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Diagnóstico
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

• Ecocardiografía y ECG para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen poco después de nacer)
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

• Examen de los ojos todos los años durante la niñez
• Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad
• Exámenes dentales cada 6 meses
• Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
• Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de edad
• Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados a este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. 
Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

• Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
• Aprender a defenderse en situaciones difíciles
• Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, puede ser necesario recetar antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas. La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Fuente: Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos